马鞍区有两个部位，一是位于颅底部的颅中窝正中部，蝶骨体的上方，二是在会阴部，肛门与阴茎根部之间（女性为肛门与阴道之间）。
颅底部鞍区也称蝶鞍区，前界为前床突、交叉沟前缘，后界为后床突、鞍背，两侧界为颈动脉沟，颅底部鞍区中常见的肿瘤有垂体腺瘤、颅咽管瘤、鞍区脑膜瘤，若患上颅底部鞍区肿瘤，可以表现为视力模糊或视力缺损，男性性欲减退，女性经期延长或闭经等。对于鞍区肿瘤，常采用手术切除、药物干预等方式治疗，具体方案在医师指导下进行。
会阴部的马鞍区常见的病变为马尾综合征，主要表现为腰骶部疼痛，下肢感觉、运动障碍，排便异常、性功能障碍等，一般采用外科手术或服用激素类、抗生素营养神经类药物等方式治疗。