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新生儿足底血串联质谱筛查是什么病

2024-08-15 15:43:531697人阅读

问题描述:(男 ,16)新生儿足底血串联质谱筛查是什么病

医生回答(1)

叶春风主任医师

南昌大学第二附属医院儿内科

新生儿足底血串联质谱筛查是一种用于检测新生儿遗传代谢病的筛查方法。通过采集新生儿足底的血液样本,利用串联质谱技术进行分析,可以检测出多种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。这些疾病通常在新生儿期没有明显症状,但如果不及时发现和治疗,可能会对新生儿的生长发育和智力发育造成严重影响。因此,新生儿足底血串联质谱筛查对于早期发现和治疗遗传代谢病具有重要意义。
2024-08-15

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