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新生儿筛查36种遗传病是什么

2024-08-15 17:45:342327人阅读

问题描述:(女 ,35岁)新生儿筛查36种遗传病是什么

医生回答(1)

叶春风主任医师

南昌大学第二附属医院儿内科

新生儿筛查36种遗传病是一种针对新生儿进行的全面遗传病筛查项目,旨在早期发现并干预这些可能影响新生儿健康和发育的遗传性疾病。这些疾病包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、枫糖尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。通过血液样本检测,可以快速识别这些疾病,从而为患儿提供及时的治疗和干预措施,降低疾病对患儿的影响,提高他们的生活质量。这种筛查方法具有高灵敏度和特异性,是目前遗传病早期诊断的重要手段之一。
2024-08-15

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