新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性代谢性疾病,主要影响红细胞的抗氧化能力。由于G6PD酶活性降低,红细胞无法有效清除氧化剂,导致红细胞膜的损伤和溶血反应。这种病症在全球范围内分布广泛,尤其在地中海地区、非洲和亚洲的某些地区更为常见。新生儿G6PD缺乏症的症状包括黄疸、贫血、肝脾肿大等,严重时可导致新生儿溶血性疾病。诊断主要依靠实验室检测G6PD酶活性,治疗包括避免诱发因素、输血和光疗等。通过遗传咨询和新生儿筛查,可以降低该病的发病率和死亡率。
2024-08-15