渐冻症,即肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种罕见的神经系统退行性疾病,主要影响运动神经元。遗传几率因患者家族史和基因突变类型而异。在大多数情况下,ALS是一种散发性疾病,遗传几率较低。然而,大约5%至10%的ALS病例具有家族遗传性。在这些家族性病例中,遗传模式通常是常染色体显性遗传。已知的遗传突变包括SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因。对于具有家族史的个体,遗传几率可能在5%到50%之间,具体取决于突变基因和家族遗传模式。对于没有家族史的个体,遗传几率相对较低,但不能完全排除。了解家族史和进行基因检测有助于评估遗传风险。
2024-08-15