遗传性血管神经性水肿什么原因

遗传性血管神经性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为反复发作的局部皮肤和黏膜下水肿。这种病症通常由C1酯酶抑制剂（C1-INH）的缺陷或功能异常引起，导致缓激肽的过度积累，进而引发血管扩张和血管通透性增加。HAE的临床表现多样，常见部位包括四肢、面部、生殖器、胃肠道和上呼吸道。症状可能包括疼痛、肿胀、呼吸困难和胃肠道症状。诊断HAE需要结合病史、体征和实验室检查。治疗主要包括急性发作时的对症治疗和预防性治疗，如使用C1-INH替代疗法、抗纤溶药物和缓激肽受体拮抗剂。患者需要长期随访和管理，以降低发作频率和严重程度。