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卟啉病到底是什么病

2024-02-10 21:42:101952人阅读

问题描述:(女 ,30岁)卟啉病到底是什么病

医生回答(1)

王剑副主任医师

南昌大学第一附属医院皮肤性病科

卟啉病是一种由于血红素合成途径中酶缺乏所导致的罕见病,可造成严重腹痛、光敏感及神经精神症状,目前无根治手段。该病大多数和遗传相关,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,也可能受环境和代谢因素影响。其临床表现主要为皮肤症状如急性痛性光敏感皮损,以及神经内脏症状如急性腹痛等。治疗包括一般治疗、药物治疗及手术治疗。
2024-02-10

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