SMA是什么疾病？

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响患者的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，导致SMN蛋白缺乏，影响神经细胞功能。SMA分为不同类型，其中I型为最严重，通常在婴儿期发病，可能导致呼吸和吞咽困难，严重时可危及生命。随着病情进展，患者肌肉功能逐渐减退，影响日常活动和生活质量。目前，SMA的治疗主要集中在改善症状和提高生活质量，包括物理治疗、呼吸支持和基因治疗等方法。