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“玻璃人”是什么病?
2025-05-21 20:43:39
1835人阅读
问题描述:(男 ,27岁)“玻璃人”是什么病?
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
“玻璃人”是一种非正式的称呼,用于描述一种罕见的遗传性结缔组织疾病,即成骨不全症(OsteogenesisImperfecta)。该病症导致患者的骨骼异常脆弱,容易发生骨折,因此患者被形象地称为“玻璃人”。成骨不全症是由于基因突变导致I型胶原合成障碍,影响骨骼的正常发育和矿化过程。患者可能会出现骨骼畸形、听力损失、牙齿发育不良等症状,严重程度因人而异。治疗主要侧重于骨折管理、疼痛控制和提高生活质量,但目前尚无根治方法。
2025-05-21
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