枫糖尿症是怎么回事？

枫糖尿症，也称为枫糖尿症病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于支链氨基酸代谢障碍导致。患者体内支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）及其相应酮酸代谢异常，导致这些物质在血液、尿液和脑脊液中积聚。枫糖尿症分为经典型、中间型和间歇型，临床表现包括智力障碍、肌张力异常、癫痫发作等。诊断依赖于生化检测和基因分析，治疗主要为限制支链氨基酸摄入，以减轻症状和预防并发症。