苯丙酮尿症有哪些症状表现？

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要特征是苯丙氨酸代谢障碍。患者的症状表现包括智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等神经系统损害。此外，患者可能出现皮肤和头发色素减退、体味异常（如鼠尿味）、生长发育迟缓等。新生儿期症状不明显，随着年龄增长，症状逐渐显现。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。