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枫糖尿症有哪些典型症状
2025-05-21 21:40:03
12270人阅读
问题描述:(女 ,6)枫糖尿症有哪些典型症状
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
枫糖尿症(MapleSyrupUrineDisease,MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要症状包括新生儿期出现的喂养困难、呕吐、肌张力减退、嗜睡、抽搐等。随着病情进展,患者可能出现发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、共济失调、癫痫发作等神经系统症状。此外,患者尿液、汗液和呼出气体中可能带有枫糖般的甜味,这是由于体内某些氨基酸代谢产物积累所致。
2025-05-21
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