大众养生网

枫糖尿症有哪些典型症状

2025-05-21 16:00:511693人阅读

问题描述:(女 ,15)枫糖尿症有哪些典型症状

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

枫糖尿症(MapleSyrupUrineDisease,MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要症状包括新生儿期出现的喂养困难、呕吐、肌张力减退、嗜睡、抽搐等。随着病情进展,患者可能出现发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、共济失调、癫痫发作等神经系统症状。此外,患者尿液、汗液和呼出气体中可能带有枫糖般的甜味,这是由于体内某些氨基酸代谢产物积累所致。
2025-05-21

推荐文章

推荐问答