黄瘤病是什么病？

黄瘤病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍性疾病，主要表现为皮肤、肌腱和内脏器官中脂质沉积。该病通常由脂蛋白脂酶（LPL）或其辅助因子（如ApoC-II）的基因突变引起，导致脂蛋白代谢异常，胆固醇和甘油三酯在体内累积。患者可能出现皮肤黄瘤、肌腱黄瘤、角膜弓等临床表现，严重时可影响肝脏、心脏等器官功能。治疗主要依赖于控制血脂水平和预防并发症，但目前尚无根治性疗法。