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快乐木偶综合征有哪些症状表现
2025-05-26 12:59:49
1511人阅读
问题描述:(男 ,40岁)快乐木偶综合征有哪些症状表现
医生回答(1)
饶凯华
副主任医师
江西中医药大学附属医院
神经内科
快乐木偶综合征(AngelmanSyndrome),又称安吉尔曼综合征,是一种神经发育障碍,主要症状包括:明显的智力障碍、运动发育迟缓、频繁的笑和微笑、语言能力受损或缺失、手部颤抖、步态异常、癫痫发作等。患者通常表现出快乐、友好的性格特点,但社交互动能力受限。此外,患者可能伴有睡眠障碍和喂养困难。快乐木偶综合征是由母系遗传的UBE3A基因突变或缺失引起的。
2025-05-26
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