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DMD是什么病
2025-05-27 21:25:38
13617人阅读
问题描述:(男 ,40岁)DMD是什么病
医生回答(1)
饶凯华
副主任医师
江西中医药大学附属医院
神经内科
杜氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,简称DMD)是一种X染色体隐性遗传的神经肌肉退行性疾病,主要影响男性。该病由DMD基因突变引起,导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的缺失或功能异常,进而影响肌肉细胞的结构和功能。DMD患者通常在儿童时期出现肌肉无力和萎缩,病情随年龄增长而逐渐恶化,最终可能导致心肺功能衰竭。目前,DMD尚无根治方法,治疗主要集中在症状管理和提高生活质量。
2025-05-27
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