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18三体综合征是什么?

2025-05-26 17:59:2513316人阅读

问题描述:(男 ,30岁)18三体综合征是什么?

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

18三体综合征,也称为爱德华综合征,是一种罕见的染色体异常疾病,由第18号染色体三体(即患者拥有三条而非正常的两条18号染色体)引起。患者通常表现为生长发育迟缓、智力障碍、心脏和肾脏等器官结构异常,以及面部特征异常等。该病症的发生率较低,但一旦发生,对患者及其家庭的影响是深远的。由于染色体异常导致的生理和发育问题,患者可能需要多学科的医疗团队进行综合治疗和护理。
2025-05-26

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