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庞贝病是什么病

2025-05-26 18:00:3910740人阅读

问题描述:(女 ,39岁)庞贝病是什么病

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

庞贝病,也称为糖原贮积病Ⅱ型,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏,使得糖原不能正常分解,进而在肌肉细胞中累积,导致肌肉无力和萎缩。该疾病通常表现为进行性肌肉无力、呼吸困难、心脏异常等症状,严重影响患者的生活质量和寿命。庞贝病的治疗主要依赖酶替代疗法,通过补充重组GAA酶来降低糖原累积,改善症状。
2025-05-26

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