DMD进行性肌营养不良是什么

进行性肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，简称DMD）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男性儿童。该病由X染色体上的DMD基因突变引起，导致抗肌营养不良蛋白（dystrophin）的缺失或功能异常，进而影响肌肉细胞的结构和功能。DMD患者通常在3-5岁之间出现症状，表现为肌肉无力、肌肉萎缩和行走困难，随着病情进展，患者会逐渐失去行走能力，最终导致心肺功能衰竭。目前尚无根治方法，治疗主要侧重于症状管理和延缓病程进展。