什么是脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因突变导致。该病症特征为脊髓前角运动神经元退化，导致肌肉无力和萎缩。SMA的严重程度因个体而异，从轻微的肌无力到严重的呼吸和吞咽困难。根据病情的严重程度，SMA可分为四种类型，其中I型最为严重，通常在婴儿期发病，预后较差。随着医学研究的进展，目前已有针对SMA的基因治疗和药物治疗，可以改善患者的生活质量和预后。