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法布雷病是什么疾病?
2025-05-26 13:27:28
10257人阅读
问题描述:(女 ,21岁)法布雷病是什么疾病?
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
法布雷病(Fabrydisease)是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症,由α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因突变导致,该酶负责分解某些脂质。由于酶活性降低或缺失,导致特定脂质(如酰基鞘氨醇三己糖苷)在多个器官和组织中积累,引起多系统症状。该病主要影响男性,女性也可能表现出轻微症状。临床表现包括皮肤血管角质瘤、疼痛性肢端感觉异常、肾脏损害、心脏疾病和脑血管病变等。治疗主要依赖酶替代疗法,旨在补充或提高α-半乳糖苷酶A活性,减缓病情进展。
2025-05-26
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