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rett综合征是什么病?

2025-05-27 14:46:321318人阅读

问题描述:(女 ,32岁)rett综合征是什么病?

医生回答(1)

薛爽主任医师

中日友好医院神经内科

Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性儿童,由MECP2基因突变引起。该综合征的典型症状包括发育迟缓、智力障碍、手部刻板动作、运动障碍和呼吸异常。患者通常在出生后6-18个月开始出现症状,随着病情进展,可能出现肌肉萎缩、癫痫发作和心脏问题等并发症。Rett综合征目前尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理和提高生活质量。
2025-05-27

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