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rett综合征是什么病?
2025-05-27 14:46:32
1318人阅读
问题描述:(女 ,32岁)rett综合征是什么病?
医生回答(1)
薛爽
主任医师
中日友好医院
神经内科
Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性儿童,由MECP2基因突变引起。该综合征的典型症状包括发育迟缓、智力障碍、手部刻板动作、运动障碍和呼吸异常。患者通常在出生后6-18个月开始出现症状,随着病情进展,可能出现肌肉萎缩、癫痫发作和心脏问题等并发症。Rett综合征目前尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理和提高生活质量。
2025-05-27
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