进行性脊肌萎缩症是什么

进行性脊肌萎缩症（ProgressiveSpinalMuscularAtrophy,PSMA）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩。该病通常由SMN1基因突变引起，导致运动神经元功能丧失，进而影响肌肉运动。病程进展缓慢，患者逐渐失去自主运动能力，最终可能导致呼吸衰竭。目前尚无根治方法，治疗主要集中在症状管理和支持性护理。