希特林蛋白缺乏症婴儿面部特征有哪些

希特林蛋白缺乏症（Citrindeficiency），也称为新生儿肝内胆汁淤积症2型（NICCD），是一种罕见的遗传性代谢疾病。婴儿患者可能表现出典型的面部特征，包括黄疸、肝脏肿大、低血糖、生长发育迟缓等。面部特征方面，婴儿可能呈现特殊的面容，如圆脸、宽额头、低鼻梁、小下巴等。这些特征可能与疾病导致的代谢紊乱和肝脏功能异常有关。需要注意的是，这些面部特征并非特异性，诊断还需结合实验室检查和基因检测。