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爱德华氏综合征是什么

2025-05-26 17:26:561352人阅读

问题描述:(女 ,24岁)爱德华氏综合征是什么

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

爱德华氏综合征,也称为18三体综合征,是一种罕见的染色体异常疾病,由第18号染色体的三体性引起。患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓、肌张力低下、特殊面容(如小下巴、小嘴、低耳位)以及心脏、肾脏等器官的先天性畸形。该病症的发病率较低,且预后较差,目前尚无特效治疗方法,主要依靠对症治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
2025-05-26

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