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亨廷顿病是哪种遗传病

2025-05-26 11:53:2512765人阅读

问题描述:(女 ,37岁)亨廷顿病是哪种遗传病

医生回答(1)

饶凯华副主任医师

江西中医药大学附属医院神经内科

亨廷顿病(Huntington'sdisease)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由HD基因突变引起,导致大脑基底节区域神经元逐渐退化,临床表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。患者通常在中年发病,病情逐渐恶化,最终导致死亡。亨廷顿病的遗传模式为常染色体显性遗传,即患者子女有50%的几率继承突变基因并发病。目前尚无根治方法,治疗主要以症状控制和支持性治疗为主。
2025-05-26

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