染色体微阵列分析(CNV)是一种用于检测胎儿染色体异常的分子遗传学技术。该技术能够识别染色体上的微小缺失或重复,这些异常可能导致多种遗传性疾病和发育障碍。CNV检查可以检测包括但不限于唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)、帕塔综合征(13三体)以及其他罕见的染色体微缺失或微重复综合征。此外,CNV还能发现某些特定的基因组区域异常,这些异常可能与先天性心脏病、智力障碍、生长发育迟缓等病症相关。通过CNV检查,医生能够为孕妇提供更全面的遗传信息,以便做出更准确的诊断和咨询。
2025-05-26