SMA是什么病？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响患者的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病症由SMN1基因突变引起，导致存活运动神经元（SMN）蛋白的缺失或功能异常。SMA的临床表现多样，从严重的呼吸和吞咽困难到较轻微的运动障碍不等。病程进展速度和严重程度取决于受影响的运动神经元数量及分布。SMA是儿童最常见的遗传性致死性疾病之一，对患者的生活质量和预期寿命有显著影响。