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SMA是什么病?
2025-05-26 10:58:21
8683人阅读
问题描述:(男 ,38岁)SMA是什么病?
医生回答(1)
饶凯华
副主任医师
江西中医药大学附属医院
神经内科
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响患者的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病症由SMN1基因突变引起,导致存活运动神经元(SMN)蛋白的缺失或功能异常。SMA的临床表现多样,从严重的呼吸和吞咽困难到较轻微的运动障碍不等。病程进展速度和严重程度取决于受影响的运动神经元数量及分布。SMA是儿童最常见的遗传性致死性疾病之一,对患者的生活质量和预期寿命有显著影响。
2025-05-26
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