gjb2基因杂合突变是什么

GJB2基因杂合突变是指在GJB2基因中存在一个正常等位基因和一个突变等位基因的情况。GJB2基因编码的蛋白质是构成紧密连接蛋白的一部分，这些蛋白质在维持细胞间的通讯和功能中起着关键作用。GJB2基因突变与遗传性耳聋有关，尤其是与常染色体隐性遗传性耳聋有关。杂合突变可能不会导致明显的临床症状，因为正常的等位基因可能足以维持正常的蛋白质功能。然而，在某些情况下，杂合突变可能与听力损失有关，尤其是在存在环境因素或其他遗传因素的情况下。