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戈谢病是一种什么病

2025-05-26 20:12:5412491人阅读

问题描述:(女 ,22岁)戈谢病是一种什么病

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

戈谢病(Gaucherdisease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于葡萄糖脑苷脂酶(β-葡萄糖苷酶)缺乏导致葡萄糖脑苷脂在体内蓄积,进而引发多器官功能障碍。该病主要影响肝脏、脾脏、骨髓和骨骼系统,表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼疼痛和病理性骨折等症状。戈谢病分为三种类型:非神经型(Ⅰ型)、急性神经型(Ⅱ型)和慢性神经型(Ⅲ型),其中Ⅰ型最为常见,Ⅱ型和Ⅲ型较为罕见。
2025-05-26

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