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马凡氏综合征是什么病

2025-05-26 11:06:592015人阅读

问题描述:(男 ,37岁)马凡氏综合征是什么病

医生回答(1)

江龙副主任医师

南昌大学第二附属医院心血管内科

马凡氏综合征(Marfansyndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的多个系统,包括骨骼、眼睛和心血管系统。该病由FBN1基因突变引起,导致结缔组织异常,表现为四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、晶状体脱位等。心血管系统受累是该病最严重的表现,可导致主动脉扩张、主动脉夹层等并发症,严重时危及生命。马凡氏综合征的诊断依赖于临床表现、家族史和基因检测,治疗主要为对症治疗和预防并发症。
2025-05-26

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