马凡氏综合征是什么病

马凡氏综合征（Marfansyndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的多个系统，包括骨骼、眼睛和心血管系统。该病由FBN1基因突变引起，导致结缔组织异常，表现为四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、晶状体脱位等。心血管系统受累是该病最严重的表现，可导致主动脉扩张、主动脉夹层等并发症，严重时危及生命。马凡氏综合征的诊断依赖于临床表现、家族史和基因检测，治疗主要为对症治疗和预防并发症。