如何筛查aadc缺乏症？

AADC缺乏症，即芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。筛查AADC缺乏症通常涉及以下步骤：首先，临床评估患者是否存在与该病相关的症状，如发育迟缓、肌张力异常、运动障碍等。其次，进行生化检测，包括血清中的神经递质水平测定，如多巴胺、5-羟色胺等。此外，基因检测是确诊的关键，通过分析患者及其家族成员的基因序列，寻找AADC基因的突变。最后，根据临床表现、生化检测结果和基因检测结果综合评估，以确定患者是否患有AADC缺乏症。