粘多糖病是如何引起的？

粘多糖病是一组罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体内酸性水解酶的缺陷导致。这些酶负责分解细胞外基质中的粘多糖，包括硫酸软骨素、硫酸皮肤素等。当这些酶的活性降低或缺失时，粘多糖无法被正常分解，会在细胞内积累，导致细胞功能障碍和组织损伤。粘多糖病的遗传模式通常是常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出疾病症状。不同亚型的粘多糖病由不同的酶缺陷引起，临床表现多样，包括骨骼畸形、智力障碍、听力损失等。