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什么是唐氏综合征

2025-05-26 10:05:1115580人阅读

问题描述:(男 ,29岁)什么是唐氏综合征

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

唐氏综合征,又称为21三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,由染色体21的三体性导致。患者具有第21对染色体多出一条,导致智力障碍、特殊面容和多种生理异常。主要表现为智力低下、面部特征异常(如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等)、生长发育迟缓、肌张力低下等。此外,患者可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、听力障碍等并发症。唐氏综合征的发生率约为1/700,是最常见的遗传性智力障碍疾病之一。
2025-05-26

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