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马凡氏综合征遗传规律是什么
2025-05-26 21:20:39
1495人阅读
问题描述:(女 ,22岁)马凡氏综合征遗传规律是什么
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
马凡氏综合征(Marfansyndrome)是一种常染色体显性遗传病,由FBN1基因突变引起,该基因编码微纤维蛋白。患者若父母双方中有一位携带该突变基因,子女有50%的几率继承该突变基因并表现出马凡氏综合征的特征。若父母双方均为患者,子女患病几率则高达75%。此外,约15%至25%的马凡氏综合征患者为新发突变,即父母双方均未患病,但子女因新发突变而患病。
2025-05-26
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