肝豆状核变性诊断标准是什么？

肝豆状核变性（Wilson病）的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和遗传学检查。临床表现方面，患者常出现肝脏症状（如肝炎、肝硬化）和神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）。实验室检查方面，血清铜蓝蛋白水平降低，血清铜和尿铜水平升高，角膜Kayser-Fleischer环的出现是特征性表现。遗传学检查方面，通过基因检测可以发现ATP7B基因的突变。综合这些信息，结合患者的临床症状和实验室检查结果，可以对肝豆状核变性进行诊断。