糖原累积病是什么？

糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于糖原代谢过程中关键酶的缺陷导致糖原在身体组织中异常积累。这些疾病通常影响肝脏、肌肉和心脏等器官，表现为不同程度的症状，如低血糖、肌无力、肝脏肿大等。糖原累积病的诊断依赖于临床症状、实验室检查和基因检测，治疗主要针对症状进行，包括饮食管理、酶替代疗法等，旨在减轻症状和改善生活质量。