戈谢病是什么？

戈谢病是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由葡萄糖脑苷脂酶（β-葡萄糖苷酶）缺乏引起，导致葡萄糖脑苷脂在体内各器官和组织中积累。该病主要影响肝脏、脾脏和骨髓，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛和骨质疏松等症状。戈谢病分为三种类型：非神经型（I型）、急性神经型（II型）和亚急性神经型（III型）。治疗方法包括酶替代疗法和底物减少疗法，旨在减少葡萄糖脑苷脂的积累，改善症状和生活质量。