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戈谢病是什么?

2025-05-27 13:44:0511729人阅读

问题描述:(男 ,11)戈谢病是什么?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

戈谢病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,由葡萄糖脑苷脂酶(β-葡萄糖苷酶)缺乏引起,导致葡萄糖脑苷脂在体内各器官和组织中积累。该病主要影响肝脏、脾脏和骨髓,表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛和骨质疏松等症状。戈谢病分为三种类型:非神经型(I型)、急性神经型(II型)和亚急性神经型(III型)。治疗方法包括酶替代疗法和底物减少疗法,旨在减少葡萄糖脑苷脂的积累,改善症状和生活质量。
2025-05-27

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