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酪氨酸血症有哪些症状表现?

2025-05-27 08:42:0511252人阅读

问题描述:(男 ,16)酪氨酸血症有哪些症状表现?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

酪氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要表现为肝功能异常、皮肤问题、神经系统症状和生长发育迟缓。患者可能出现黄疸、腹水、肝肿大等肝脏相关症状,皮肤上可能出现易瘀伤、皮肤色素沉着等表现。神经系统方面,患者可能会有智力障碍、肌张力异常、抽搐等表现。此外,生长发育迟缓、骨骼异常也是酪氨酸血症的常见症状。
2025-05-27

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