抗胰蛋白酶缺乏症是什么？

抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由于血清中抗胰蛋白酶（α1-抗胰蛋白酶）水平降低或功能异常导致。抗胰蛋白酶是一种主要在肝脏合成的血清蛋白酶抑制剂，其主要功能是抑制胰蛋白酶、弹性蛋白酶等蛋白酶的活性，保护机体组织免受蛋白酶的破坏。抗胰蛋白酶缺乏症患者由于抗胰蛋白酶活性降低，导致肺泡壁的弹性蛋白酶活性增强，破坏肺泡壁结构，最终可能发展为慢性阻塞性肺疾病（COPD）和肺气肿。此外，该病症还可能与肝病、新生儿呼吸窘迫综合征等病症相关。