脊肌萎缩症是什么病？

脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，导致存活运动神经元蛋白（SMN）缺乏，从而影响神经肌肉功能。脊肌萎缩症的临床表现多样，从严重到轻微不等，包括肌肉无力、运动发育迟缓和呼吸困难等。病程进展速度和严重程度取决于受影响的运动神经元数量和功能。