苯丙酮尿症的临床表现有哪些？

Question

苯丙酮尿症的临床表现有哪些？

刘洋 · Accepted Answer

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要表现为智力发育迟缓、行为异常、语言障碍等神经精神症状。患者可能出现皮肤、毛发和眼睛颜色浅淡，皮肤湿疹、皮肤干燥等症状。此外，患者可能伴有低血糖、低蛋白血症等代谢紊乱表现。由于苯丙氨酸代谢障碍，患者尿液中苯丙酮酸浓度升高，可产生特殊气味。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

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