脊髓性肌萎缩是什么？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变导致。该病主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。SMA的严重程度不同，从轻度到严重不等，影响患者的运动能力、呼吸功能和生活质量。病程进展速度和症状表现因个体差异而异，但通常会导致运动功能逐渐丧失。治疗主要集中在支持性护理和改善生活质量，部分患者可能受益于基因治疗或药物治疗。