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小儿脑白质海绵状变性综合征病因是什么?

2025-05-27 10:50:051787人阅读

问题描述:(男 ,10)小儿脑白质海绵状变性综合征病因是什么?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

小儿脑白质海绵状变性综合征,又称为Canavan病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑白质病。其病因主要是由于天冬氨酸酰化酶(ASPA)基因发生突变,导致该酶活性丧失或降低,进而影响脑白质中神经鞘脂质的代谢,特别是天冬氨酸的代谢,导致脑白质中神经鞘脂质堆积,形成海绵状变性,最终引发神经系统功能障碍。该病的临床表现包括肌张力低下、发育迟缓、癫痫发作等。
2025-05-27

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