SMA基因检测能查出什么？

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测是一种分子诊断技术，用于检测脊髓性肌肉萎缩症相关基因SMN1和SMN2的突变或缺失。通过分析这些基因的拷贝数和序列变异，可以确定个体是否携带SMA致病基因，从而评估SMA的遗传风险。该检测对于SMA的诊断、遗传咨询和产前筛查具有重要意义，有助于早期识别和干预，改善患者预后。