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天使综合征是什么?

2025-05-27 15:01:491107人阅读

问题描述:(女 ,30岁)天使综合征是什么?

医生回答(1)

饶凯华副主任医师

江西中医药大学附属医院神经内科

天使综合征(AngelmanSyndrome)是一种罕见的神经发育障碍,由基因突变引起,主要特征包括严重的发育迟缓、智力障碍、运动障碍、频繁的笑和快乐的行为表现,以及独特的步态。患者通常表现出对周围环境的过度兴奋和快乐反应,但同时伴有语言能力严重受损。此外,天使综合征患者可能伴有癫痫发作和睡眠障碍。该病症的确诊通常需要基因检测,目前尚无根治方法,治疗主要依赖于症状管理和康复训练。
2025-05-27

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