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努南综合征有哪些症状?
2025-05-27 07:40:01
10048人阅读
问题描述:(男 ,33岁)努南综合征有哪些症状?
医生回答(1)
何静
副主任医师
江西省人民医院
内分泌科
努南综合征(NoonanSyndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为多系统异常。患者常见症状包括特殊面容,如宽眼距、下垂眼睑、上唇薄、低耳位等;心脏异常,如肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损等;生长迟缓,通常表现为身材矮小;骨骼异常,如胸廓畸形、关节松弛等;皮肤异常,如咖啡斑、皮肤色素沉着等;淋巴系统异常,如颈淋巴结肿大;内分泌异常,如甲状腺功能低下。此外,部分患者可能伴有智力障碍、听力损失等。
2025-05-27
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