马凡氏综合征是什么？

马凡氏综合征（Marfansyndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、眼和心血管系统。该综合征由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中微纤维蛋白的异常，进而影响组织结构和功能。患者常见症状包括四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、晶状体脱位和主动脉扩张等。心血管并发症是该综合征的主要致死原因，需定期进行心血管评估和监测。