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天使综合征是什么
2025-05-27 19:18:36
1795人阅读
问题描述:(女 ,22岁)天使综合征是什么
医生回答(1)
饶凯华
副主任医师
江西中医药大学附属医院
神经内科
天使综合征(AngelmanSyndrome,AS)是一种罕见的神经发育障碍,主要由于母系来源的15号染色体上的UBE3A基因发生突变或缺失导致。患者表现为智力障碍、言语发育迟缓、频繁的笑和异常的兴奋行为,同时伴有共济失调、癫痫发作和睡眠障碍等。该综合征的诊断主要依赖于临床表现、遗传学检测和脑电图特征。目前尚无特效治疗方法,治疗主要针对症状进行,包括物理治疗、言语治疗和行为干预等。
2025-05-27
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