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13三体综合征有哪些临床表现

2025-05-27 10:13:349157人阅读

问题描述:(男 ,22岁)13三体综合征有哪些临床表现

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

13三体综合征,也称为帕塔综合征,是一种罕见的染色体异常疾病。患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容(如小头、宽眼距、低耳位等)、肌张力低下、心脏和肾脏等器官结构异常。此外,患者可能伴有癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、关节僵硬等症状。这些临床表现因个体差异而异,严重程度也有所不同。
2025-05-27

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