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13三体综合征有哪些临床表现
2025-05-27 10:13:34
9157人阅读
问题描述:(男 ,22岁)13三体综合征有哪些临床表现
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
13三体综合征,也称为帕塔综合征,是一种罕见的染色体异常疾病。患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容(如小头、宽眼距、低耳位等)、肌张力低下、心脏和肾脏等器官结构异常。此外,患者可能伴有癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、关节僵硬等症状。这些临床表现因个体差异而异,严重程度也有所不同。
2025-05-27
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