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枫糖尿病是什么病?
2025-05-27 18:43:57
10771人阅读
问题描述:(男 ,36岁)枫糖尿病是什么病?
医生回答(1)
何静
副主任医师
江西省人民医院
内分泌科
枫糖尿病,又称枫糖尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病。该病症由支链氨基酸代谢障碍引起,主要表现为支链α-酮酸脱氢酶复合体(BCKDH)活性缺乏,导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)及其相应酮酸在体内蓄积。患者可能出现智力障碍、肌无力、喂养困难、代谢性酸中毒等症状。诊断依赖于生化检测和基因分析。治疗目标是限制支链氨基酸摄入,以减轻代谢紊乱和相关症状。
2025-05-27
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